Identifican más genes causantes de Alzheimer por Anabel Hernández

Chicago, Illinois, EU.- Científicos de 44 universidades y centros de investigación en Estados Unidos identificaron cuatro nuevos genes vinculados al Alzheimer, cada uno de los cuales aumenta el riesgo de desarrollar esa forma común de demencia en la edad adulta.

Los resultados, publicados en la edición de abril de Nature Genetics, representan una nueva visión sobre las causas subyacentes del Alzheimer, así como un gran avance en la ciencia debido al trabajo conjunto durante varios años de investigadores de todo el país agrupados en el Consorcio Genética.

“Esos hallazgos añaden información clave para comprender las causas del Alzheimer y deben ayudar en el descubrimiento de enfoques para su tratamiento y prevención” , expuso el director del Centro para la Enfermedad de Alzheimer de la Universidad Rush de Chicago, David Bennett.

Para el estudio, el equipo de especialistas realizó un análisis genético de más de 11 mil personas con la enfermedad de Alzheimer y casi el mismo número de personas mayores que no tenían síntomas de la demencia.

En ese propósito, el Centro de la Universidad Rush contribuyó con datos clínicos y genómicos de más de mil 500 participantes en dos de sus principales estudios sobre la enfermedad.

Con la colaboración de otras universidades el número se elevó a más de 54 mil personas que se analizaron.

Además de los cuatro genes descubiertos, la investigación también contribuyó a la identificación de un quinto gen reportado por otros grupos de investigadores de Estados Unidos, Reino Unido, Francia y varios países europeos.

Hasta hace poco, sólo cuatro genes asociados con la aparición tardía de Alzheimer se habían confirmado: el gen de la apolipoproteína E-e4, APOE-e4, que fue identificado hace más de 15 años, y que tiene el mayor efecto sobre el riesgo.

Los tres restantes se descubrieron en los últimos dos años, CR1, CLU y BIN1.

El presente estudio añadió otros cuatro genes: MS4A, CD2AP, CD33 y EPHA1, y contribuyó a la identificación y confirmación de otros dos genes, BIN1 y ABCA7, duplicando así el número de genes conocidos que juegan un papel importante en el desarrollo del Alzheimer.

La identificación de nuevos genes asociados con el Alzheimer proporciona pistas importantes sobre las causas de la enfermedad, información fundamental para el descubrimiento de fármacos, ya que los tratamientos disponibles son sólo marginalmente eficaces.

Además, los estudios genéticos pueden ayudar a los investigadores a comprender los mecanismos patogénicos que comienzan en el cerebro mucho antes de que aparezcan los síntomas, destruyendo gran parte del cerebro y causar la pérdida completa de las capacidades cognitivas.

Uno de los objetivos primarios de los estudios genéticos es ayudar a identificar quién es propenso a desarrollar la enfermedad, que será importante cuando las medidas preventivas ya estén disponibles.

El Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo para el que no existe ningún tratamiento efectivo, los medicamentos disponibles no atacan la severidad y avance de la enfermedad, la cual degenera en incapacidad y muerte en un período de varios años.

Con la edad el riesgo de adquirir este mal se incrementa, de tal forma que de 3.0 a 5.0 por ciento de casos se da entre los 65 y 69 años de edad, y de 30 a 40 por ciento entre los 85 y 89 años de edad.

En Estados Unidos de tres a cinco millones de personas tienen Alzheimer, cuya atención médica cuesta unos 24.6 mil millones dólares al año, además de unos 36.5 mil millones al año por la pérdida de productividad, ausentismo laboral, y sustitución de personal.

Los casos se multiplican en este país en la medida que envejece su población, por lo que se estima que en 2050 se incremente de ocho a 16 millones, y con uno de cada 45 estadunidenses afectados por el Alzheimer aumentará en gran medida los costos futuros de Estados Unidos en atención de la salud.